서론 : 다운 증후군은 600-800명 중 1명 빈도의 가장 흔한 염색체 질환으로써 지능 저하와 여러 신체 부위의 특징적인 형태 또는 다양한 기관의 선천기형이 동반되는 경우가 흔하다. 본 저자들은 다운증후군 환아에서 흔하게 동반하지 않는 남녀 구별이 모호한 외부생식기 기형을 동반한 신생아 증례 1례를 보고하는 바이다. 증례 : 재태연령 38주 2일, 2.73kg, 질식분만으로 출생한 신생아, 산모 35세 이상 고령으로 출생 직후 심박동수 95-100회/분 보이며 남녀 구별이 모호한 외부생식기 관찰되어 본원 신생아 중환자실로 전원 되었다. 신체 진찰에서 근긴장도 저하, 비스듬한 눈꺼풀틈새, 짧은 목과 덧살 관찰되었으며 양측성 퇴축성 고환, 잠복음경과 질이 동시에 존재하는 모호한 외부생식기가 확인되었다. 골반 초음파에서 자궁이나 난소 구조물 보이지 않으며 고환 양측으로 서혜부에서 관찰되었고 FISH 염색체 검사에서 47, XY, +21의 핵형 확인되어 환아의 성별은 남성으로 결정되며 다운증후군으로 진단되었다. 선천성부신과다형성을 비롯한 모호한 외부 생식기의 원인을 감별하기 위해 시행한 혈액검사에서 Na, K은 각각 139 mmol/L, 5.8 mmol/L로 정상이었고, 17α-Hydroxyprogesterone도 22.81 ng/mL로 정상수치였다. ACTH, Testosterone, Aldosterone, Cortisol, DHEA, Progesterone 각각 151.42 pg/mL, 190 ng/dL, 113.7 ng/dL, 7.28 μg/dL, 14.26 ng/mL, 118.65 ng/mL로 확인되어 5α-reductase deficiency 가능성 높아졌으나 연관된 유전자 변이는 DES 검사 상 확인되지 않았다. 동반 기형 확인을 위해 시행한 심초음파에서 PDA와 함께 Right aortic arch 의심소견 관찰되어 증상 동반 시 Cardiac CT with Angiography 필요할 수 있음을 확인 하였고 Tandem Mass 검사는 정상이었으나 생후 5일 경 TSH 23.78μIU/mL로 상승한 소견 보여 생후 17일경 추적 관찰한 결과 TSH 여전히 69.359μIU/mL 높아 선천성갑상선기능저하 동반되었음을 확인할 수 있었다. 신생아 난청검사 양측 모두 통과했으며 선천적 안구질환은 동반하지 않았다. 결론 : 본 저자들은 다양한 선천성 기형을 동반할 수 있는 다운증후군 신생아에서 모호한 외부생식기가 관찰된 증례 1례를 보고하는 바이다.